بیماری پروانه ای چیست و چه درمانی دارد؟

بیماری پروانه ای، که به عنوان بیماری‌های پوستی نیز شناخته می‌شوند، گروهی از اختلالات نادر و پیچیده هستند که با ایجاد ضایعات پوستی و تغییرات در بافت‌های زیرین همراه هستند. این بیماری‌ها به دلیل نقص‌های ژنتیکی، اختلالات ایمنی یا عوامل محیطی ایجاد می‌شوند و می‌توانند تأثیرات عمیقی بر کیفیت زندگی مبتلایان داشته باشند. علائم این بیماری‌ها ممکن است شامل قرمزی، التهاب، خارش و در برخی موارد، عفونت‌های ثانویه باشد.

بیماری پروانه ای چیست؟

بیماری پروانه‌ای، که به عنوان Epidermolysis Bullosa (EB) شناخته می‌شود، یک اختلال نادر پوستی است که با ایجاد تاول‌های مکرر و آسیب‌پذیری شدید پوست مشخص می‌شود. این تاول‌ها می‌توانند به راحتی در اثر اصطکاک‌های جزئی، نیش حشرات یا خراشیدگی‌ها ایجاد شوند. علائم این بیماری معمولاً در اوایل کودکی یا نوزادی ظاهر می‌شود، اما در برخی موارد ممکن است تا بزرگسالی نمایان نشود.

متأسفانه، بیماری پروانه‌ای درمان قطعی ندارد و درمان‌ها عمدتاً بر کنترل علائم و بهبود کیفیت زندگی متمرکز هستند. این بیماری معمولاً وراثتی است و افرادی که در خانواده‌شان سابقه این بیماری وجود دارد، در معرض خطر بیشتری قرار دارند. با افزایش سن، علائم ممکن است کاهش یابند، اما بیماران معمولاً تا پایان عمر با این بیماری دست و پنجه نرم می‌کنند.

علائم بیماری پروانه ای

علائم بیماری پروانه‌ای بسته به نوع آن متفاوت است و می‌تواند شامل موارد زیر باشد:

• نازک شدن پوست که به راحتی دچار تاول می‌شود، به ویژه در نواحی دست و پا.
• ضخیم شدن ناخن‌ها و عدم شکل‌گیری مناسب آن‌ها.
• ایجاد تاول‌های دردناک در داخل دهان و گلو.
• ضخیم شدن پوست در کف دست و پا.
• تاول زدن و زخم شدن پوست سر.
• بروز تورم یا جوش‌های سفید ریز (میلیا).
• پوسیدگی دندان‌ها به دلیل ضعف ساختار آن‌ها.
• دشواری در بلع غذا.
• احساس درد و خارش در نواحی آسیب‌دیده.

روش‌های تشخیص بیماری پروانه ای

در مراحل اولیه نوزادی، زمانی که علائم بیماری هنوز به وضوح نمایان نشده‌اند، پزشکان ممکن است به بیماری پروانه‌ای مشکوک شوند. برای تشخیص دقیق این بیماری، انجام آزمایش‌های خاص ضروری است. وجود یک پرستار در کنار بیمار می‌تواند به تسریع در شناسایی علائم کمک کند. از جمله روش‌های متداول برای تشخیص این بیماری می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:

آزمایش ژنتیکی: با توجه به اینکه بیماری پروانه‌ای به عوامل ژنتیکی وابسته است، پزشکان ابتدا سوابق خانوادگی بیمار را بررسی می‌کنند. برای این کار، نمونه‌ای از خون بیمار گرفته می‌شود تا احتمال وجود جهش‌های ژنتیکی مرتبط با بیماری بررسی شود.

آزمایش‌های پیش از تولد: خانواده‌هایی که در اقوام خود سابقه بیماری پروانه‌ای دارند، می‌توانند با انجام آزمایش‌های غربالگری پیش از تولد، احتمال بروز این بیماری در فرزندان خود را ارزیابی کنند. این آزمایش‌ها می‌توانند به تشخیص زودهنگام بیماری کمک کنند.

بیوپسی پوست: در این روش، یک نمونه کوچک از پوست آسیب‌دیده برداشته می‌شود و تحت میکروسکوپ قرار می‌گیرد. با تاباندن نور به پوست، پزشکان می‌توانند ساختار پروتئین‌های پوست را بررسی کرده و تشخیص دهند که آیا پوست به بیماری پروانه‌ای مستعد است یا خیر.

درمان بیماری پروانه ای

درمان بیماری پروانه‌ای، که یک اختلال ژنتیکی است و باعث شکنندگی مداوم پوست می‌شود، هنوز درمان قطعی ندارد. این بیماری موجب آسیب‌های مکرر و ایجاد تاول‌های دردناک می‌شود. برای کنترل علائم، استفاده از باندهای مخصوص و روش‌های مراقبتی ضروری است که به کاهش آسیب‌های پوستی کمک می‌کند.